先说一个接诊故事。
凌晨三点，我接到儿科ICU的电话。
一个刚满百天的孩子，白天还好好的，夜里突然抽了起来。家长说抽了快一分钟，嘴唇已经有些发青。
赶到一看，血气报告单上写着代谢性酸中毒，血氨高，同型半胱氨酸飙到正常值的几十倍。
妈妈坐在走廊里，整个人都在抖，反复念叨：“医生，孩子不会有事吧……”
后来基因报告回来——MMACHC基因复合杂合变异，甲基丙二酸尿症，cbIC型。
这时候，我心里有了初步的判断：如果这孩子出生时就做了新生儿基因筛查，这场惊险，大概率可以避免。
“ 我们 夫妻 都没这病，孩子怎么会得？ ”
01
其实这个甲基丙二酸尿症cbIC型，是一种常染色体隐性遗传病。
夫妻两个身体都好好的，但偏偏各自携带一个变异的基因。两个基因正好凑到孩子身上，病就显出来了。
出问题的那段基因叫MMACHC。是维生素B12代谢的核心环节。
你可以把它想象成一把钥匙。
正常人用这把钥匙，能顺利打开维生素B12，让身体造细胞、养神经。
变异了，钥匙坯不对，B12就打不开。会直接导致钴胺素代谢紊乱，甲基丙二酸和同型半胱氨酸排不出去，从而引发甲基丙二酸尿（血）症伴高胱氨酸尿症（ cbIC 型）。
慢慢地，孩子就贫血了
怎么逗都不爱笑，老是嗜睡
长个长体重比别人慢
该翻身不翻身，该坐坐不稳
一部分孩子还会出现
智力缺陷、癫痫发作等症状
新生儿基因筛查：早发现的 “黄金手段”
02
早几年，这类病常常要等到孩子都进了ICU，把能查的血、尿测了个遍，再做基因检测，才水落石出。
现在不用等那么久。新生儿基因筛查，在踩那个小小的足跟血时，就能开始翻查这些藏在 DNA 里的“暗雷”。
很多助产机构都已经把新生儿基因筛查融进了常规流程。
采足跟血的时候，多取一小滴，就能连同传统串联质谱一起，把包括MMACHC在内的几十种可防可治的遗传病筛一遍。
家长几乎不用额外做什么，生完孩子，在产休区就能全部搞定。
但特别提醒：最好在出生 72 小时内采血，最迟也别超过 28 天。
筛查报告 显示异常 ， 该怎么办？
03
我们见过很多哭着冲进诊室的爸爸妈妈。
先别着急。这种情况下，第一件事，是来生殖遗传科找医生。
基因结果好比一张风险提示单，还要跟实打实的生化指标、孩子的吃喝拉撒精神状态对应起来，才能确认他是不是真的会发病。
如果真的确诊了甲基丙二酸尿症cbIC型，也先别觉得天塌了。
这个病，我们生殖遗传科碰得不少，有一整套办法能让大多数孩子像普通娃一样长大。
核心的治疗，是补上一种可以直接利用的活性维生素B12——甲钴胺。
如果已经出现贫血、癫痫等并发症，就补叶酸、补铁、合理用抗癫痫药，并进行康复训练，最大程度减少疾病对生长发育的影响。
通过基因技术早发现、早干预，定期观察，多数患儿能有效控制病情，回归正常的生长发育轨迹。
很多妈妈应该还会关心另一个问题：“还能再要一个宝宝吗？”
能。
两口子都是携带者，再发风险是25%。
可以在怀孕前就做父母的基因检测验证，等再次怀孕后，通过羊水穿刺或者绒毛取样给胎儿查基因，未雨绸缪。
如果你正在备孕
或者刚生完宝宝
不妨把“足跟血”的检查提上日程
万一筛查单子上跳出陌生的基因符号
别一个人上网胡乱查
带上孩子，带上报告，来找我们
甲基丙二酸尿症（ cbIC型）新生儿筛查与干预流程表
04
流程阶段具体操作内容注意事项/关键要点新生儿基因筛查1. 采集新生儿足跟血或脐带血，提取DNA；2. 检测MMACHC基因等相关致病基因的变异位点；3. 结合ClinVar数据库、人群频率、文献证据判定变异致病性（如c.658_660del为致病性变异，c.683C>T为意义未明变异）。1. 筛查需在新生儿出生72小时内完成，最迟不超过28天；2. 意义未明变异需标注“需结合临床及家族史随访”。筛查结果异常复核1. 对阳性结果进行Sanger测序验证基因变异；2. 完善生化检测：检测血同型半胱氨酸、甲基丙二酸浓度，血常规（排查巨幼细胞性贫血）；3. 收集家族史，绘制家系图谱。1. 复合杂合变异（如c.658_660del与c.609G>A）需重点关注，提示发病风险升高；2. 生化指标异常是确诊的重要依据。临床确诊1. 结合基因变异类型、生化检测结果、患儿临床表现（嗜睡、发育迟缓等）综合确诊；2. 区分cbIC型与其他钴胺素缺陷互补群（cbID、cbIF、cbIJ）。无典型症状的基因阳性患儿，需定期监测生化指标，警惕迟发性发病。干预治疗1. 营养干预：补充甲钴胺（活性维生素B12），根据病情调整剂量；限制蛋白质摄入，减少甲基丙二酸前体；2. 对症治疗：贫血者补充叶酸、铁剂；癫痫发作者使用抗癫痫药物；3. 康复训练：对发育迟缓患儿进行运动、认知、语言康复。1. 维生素B12补充需长期坚持，定期复查血药浓度；2. 康复训练需尽早启动，每周至少3次专业干预。遗传咨询与随访1. 向家属解释常染色体隐性遗传模式，告知再生育风险（下一胎患病概率25%）；2. 建议父母进行基因检测，明确携带者身份；3. 患儿每3个月复查生化指标、生长发育情况，每年评估智力及神经系统功能。1. 再生育时可通过产前诊断（羊水穿刺、无创DNA）进行胎儿基因检测；2. 意义未明变异携带者需长期随访，关注基因研究新证据。
END
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统筹：卜春梅
供稿：生殖遗传科 袁路
编辑 核稿：赵周楠
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